T/LTIA 15-2021 人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读

显示全部楼层 · 发表于 2022-2-12 22:04:01

本文件规定了低深度全基因组重测序人类基因组数据的下机数据质控要求。本文件适用于进行人类个体遗传变异解读时，对低深度重测序的下机数据质量、基因型推断技术的准确性和灵敏度以及遗传变异解读结果的规范性进行评价。本文件不适用于临床诊断。
标准编号：T/LTIA 15-2021
标准名称：人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读
英文名称：Human genomics' genotype imputation and variation interpretation in lowpass whole genome resequencing
发布部门：深圳市生命科技产学研资联盟
发布日期：2021-11-23
实施日期：2021-11-30
标准状态：现行
文件格式：PDF
文件页数：11页
文件大小：260.51KB

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