本文件界定了人全基因组高通量测序数据质量的术语和定义,规定了质量要求,描述了相应的评价方法。
本文件适用于使用高通量基因测序技术对人类基因组DNA样本进行全基因组测序的数据质量评价。
本文件不适用于双脱氧链终止法测序[Sanger(桑格)测序]技术和单分子测序技术,以及人体样本的从头测序、单体型测序、人体肿瘤组织样本测序,也不适用于人类样本中含有的动物、植物、病毒、细菌、寄生虫等测序。
标准编号：GB/T 45214-2025
标准名称：人全基因组高通量测序数据质量评价方法
英文名称：Data quality evaluation method of human whole genome sequencing
发布部门：国家市场监督管理总局 国家标准化管理委员会
发布日期：2025-01-24
实施日期：2026-02-01
标准状态：现行/即将实施
起草单位：中国食品药品检定研究院、深圳华大智造科技股份有限公司、上海思路迪生物医学科技有限公司、因美纳（中国）科学器材有限公司、中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)、赛纳生物科技（北京）有限公司、深圳市海普洛斯生物科技有限公司、北京泛生子基因科技有限公司、深圳铭毅智造科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司、北京市医疗器械检验研究院（北京市医用生物防护装备检验研究中心）、上海国际人类表型组研究院
起草人员：李丽莉、赵霞、何庆仲、刘方芳、慈维敏、陈子天、陈实富、胡云富、伍健、彭继光、陈芳、王瑞霞、石乐明、丁国徽、黄杰
文件大小：324.22KB
文件格式：PDF
文件页数：15页
标准全文下载：
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封面截图如下：
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发表于 2025-2-14 23:55:32